سبب ALD هو طفرة في جين معين. جيناتك هي دليل التعليمات لإنشاء البروتينات التي لها أدوار حاسمة في كيفية عمل الجسم. مع حدوث طفرة جينية ، قد ينتج الجين بروتينًا معيبًا.

مع ALD ، هناك مشكلة في الجين ABCD1 ، الذي ينتج بروتين ALDP. يساعد هذا البروتين في تكسير VLCFAs. بسبب البروتين الخاطئ ، تتراكم VLCFA في أنسجة الجسم.

أسباب قصور الغدة الكذرية

ما هي أشكال قصور الغدة الكذرية ALD؟

أكثر أشكال ALD شيوعًا هي:

ALD الدماغي في مرحلة الطفولة: عادةً ما يبدأ الأولاد المصابون بهذا النوع من ALD في إظهار الأعراض العصبية بين سن 3 و 10 سنوات. ثم يبدأون في التراجع ، ويفقدون المهارات. غالبًا ما يُظهر الأطفال مشاكل سلوكية ، مثل صعوبة الانتباه في المدرسة. قد يكون لديهم أيضًا نوبات. عادةً ما يموت الأطفال المصابون بهذا النوع في غضون بضع سنوات من ظهور الأعراض.
ALD بالإضافة إلى مرض أديسون: إلى جانب الأعراض العصبية ، قد يتسبب ALD في قصور الغدة الكظرية أو مرض أديسون. تعني هذه الحالة أن الغدد الكظرية لا تنتج ما يكفي من هرمون الكورتيزول. تشمل الأعراض قلة الشهية وضعف العضلات.
اعتلال العصب الكظري (AMN) أو اضطراب ALD عند البالغين: يبدأ هذا الشكل الأكثر اعتدالًا من ALD بين سن 21 و 35 عامًا. يعاني الأشخاص المصابون بـ AMN من مشاكل في الغدة الكظرية والعصبية. يتطور ALD عند البالغين بشكل أبطأ من ALD الدماغي في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن أن يعاني البالغون أيضًا من تدهور وظائف المخ. تشمل الأعراض الأخرى تصلب الساق وألم في اليدين والقدمين.

أقرأ أيضا : طرق علاج مرض اديسون

تشمل الأنواع الأقل شيوعًا من ALD:

قصور الغدة الكظرية فقط: يعاني بعض الأشخاص من مرض أديسون فقط ، دون أي مشاكل عصبية. حوالي 1 من كل 10 أشخاص مصابين بمرض ALD لديهم هذا النوع.
ALD في المخ عند البالغين: يعاني حوالي 1 من كل 5 ذكور بالغين مصابين من مشاكل إدراكية مشابهة لـ ALD الدماغي في مرحلة الطفولة. بمرور الوقت ، يفقدون معظم وظائفهم العقلية والعصبية. كثير من البالغين الذين يعانون من هذا النوع يموتون في النهاية من المرض.
الإناث المصابات بـ ALD: في سن الأربعين ، تظهر الأعراض على حوالي 1 من كل 5 نساء من حاملات ALD ، لكن 90٪ تظهر عليهن الأعراض في سن الستين. الأعراض بشكل عام أقل حدة ، مثل الضعف الخفيف وتيبس في الساقين.

أقرأ أيضا : تشخيص مرض أديسون